การตรวจคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อน PGT สำคัญอย่างไร
การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน หรือสารพันธุกรรมเป็นหนึ่งในเทคโนโลยีทางการแพทย์สำหรับช่วยวิเคราะห์ และคัดเลือกตัวอ่อนในกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว ซึ่งปัจจุบันเป็นเทคโนโลยีที่ได้รับความนิยมอย่างมากกับคนที่อยากมีลูก ทั้งการตรวจแบบ PGT-A PGT-M และ PGT-SR เหมาะสำหรับคู่สมรสที่มีปัญหาภาวะมีบุตรยากหรือผู้มีปัญหาในการตั้งครรภ์ เพราะนอกจากจะช่วยคัดกรองตัวอ่อนที่มีความผิดปกติแล้วยังช่วยเพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ได้อีกด้วย แพทย์จึงมักแนะนำให้มีการตรวจก่อนเข้าสู่กระบวนการย้ายตัวอ่อน
ในบทความนี้ SAFE Fertility Group ศูนย์บริการดูแลผู้มีบุตรยากจึงขอเชิญชวนคู่รักที่สนใจทำเด็กหลอดแก้ว และผู้ที่กำลังวางแผนสร้างครอบครัว มาทำความรู้จักกับการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน หรือสารพันธุกรรมแต่ละรูปแบบ ขั้นตอนการตรวจคัดกรอง รวมถึงข้อดี-ข้อเสีย เพื่อเป็นประโยชน์ต่อการวางแผนการตั้งครรภ์ในอนาคต
PGT-A คืออะไร
Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) คือ การตรวจความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมในตัวอ่อนก่อนทำการย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก ซึ่งความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมในตัวอ่อนนับเป็นปัจจัยสำคัญที่ส่งผลต่อความสำเร็จในการตั้งครรภ์ รวมถึงลดความเสี่ยงการเกิดความผิดปกติของทารกได้ โดยกลุ่มอาการที่มักพบได้บ่อยเช่น กลุ่มอาการดาวน์ ซินโดรม (Down’s syndrome) เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม (Edword’s syndrome) เป็นต้น ทั้งนี้ ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมในตัวอ่อนสามารถพบได้ในคู่สมรสทุกช่วงอายุ ซึ่งมีความสัมพันธ์โดยตรงกับอายุของฝ่ายหญิง ช่วงอายุมาก อัตราความเสื่อมก็ยิ่งมากขึ้น
การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนด้วย PGT-A จะใช้เทคโนโลยีที่เรียกว่า Next Generation Sequencing (NGS) ที่มีความละเอียดสูงและให้ผลการตรวจที่แม่นยำมาใช้ในการตรวจคัดกรองความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมทั้ง 23 คู่ ก่อนนำตัวอ่อนย้ายกลับ เทคโนโลยีดังกล่าวจึงช่วยให้อัตราความสำเร็จของการทำเด็กหลอดแก้วเพิ่มสูงขึ้น
ขั้นตอนการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนแบบ PGT-A
การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนเป็นอีกหนึ่งวิธีที่ช่วยคัดเลือกตัวอ่อนก่อนทำการย้ายกลับสู่โพรงมดลูก โดยขั้นตอนการตรวจคัดกรองโครโมโซมมีดังนี้
- การเลี้ยงตัวอ่อนในระยะ Blastocyst หลังจากการนำอสุจิ และไข่มาปฏิสนธิด้วยกันจนเกิดเป็นตัวอ่อนแล้ว จะดำเนินการเลี้ยงตัวอ่อนในห้องปฏิบัติการเป็นระยะเวลา 5-6 วัน เพื่อให้ตัวอ่อนเจริญเติบโตถึงระยะบลาสโตซิสต์ (Blastocyst)
- เก็บเซลล์ตัวอ่อน สุ่มเก็บเซลล์บางส่วนของตัวอ่อนในระยะบลาสโตซิสต์ (Blastocyst) เพื่อนำมาวิเคราะห์ และตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม ระหว่างรอผลตรวจตัวอ่อนจะถูกแช่แข็งเอาไว้เพื่อรอการย้ายกลับ
- ตรวจโครโมโซมตัวอ่อนด้วยเทคโนโลยี NGS เป็นเทคโนโลยีการตรวจวิเคราะห์ และอ่านรหัสพันธุกรรมจากโครโมโซมทั้ง23 คู่ เป็นวิธีการตรวจที่มีความละเอียดและแม่นยำสูง
- คัดเลือกตัวอ่อนที่มีคุณภาพ เป็นการคัดเลือกตัวอ่อนที่ผ่านขั้นตอนการตรวจโครโมโซมในตัวอ่อน เพื่อนำตัวอ่อนย้ายกลับสู่โพรงมดลูก หรือแช่แข็งเก็บไว้สำหรับการย้ายกลับในอนาคต
PGT-M คืออะไร
Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders (PGT-M) คือ การตรวจการกลายพันธุ์ของ ยีนเดี่ยวในตัวอ่อนก่อนการฝังตัว เพื่อเป็นการตรวจคัดกรองยีนผิดปกติที่ถ่ายทอดจากครอบครัวไปสู่ทารก จึงเหมาะสำหรับคู่สมรสที่มีประวัติตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว โดยโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว ได้แก่ ธาลัสซีเมีย (Thalassemia), ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia), ซิสติก ไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis), โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Myasthenia gravis) เป็นต้น
การตรวจ PGT-M จึงมีขั้นตอนการตรวจที่ซับซ้อนใช้เทคนิคการตรวจที่หลากหลายตามรูปแบบของความผิดปกติในแต่ละครอบครัว ซึ่งจำเป็นต้องอาศัยผู้ที่มีความรู้และความชำนาญเฉพาะด้าน โดยการตรวจตัวอ่อนรูปแบบนี้จะช่วยลดความเสี่ยงของทารกที่อาจเกิดมามีโรคทางพันธุกรรมที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากครอบครัว โดยจำเป็นต้องสืบประวัติสมาชิกในครอบครัวเพื่อนำมาวิเคราะห์รูปแบบยีนอย่างละเอียด
ขั้นตอนการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนแบบ PGT-M
การตรวจตัวอ่อนแบบ PGT-M มีส่วนช่วยให้คู่สมรสสามารถวางแผนการตั้งครรภ์ได้อย่างปลอดภัย และเพิ่มโอกาสให้ทารกที่จะเกิดมาไม่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดภายในครอบครัว ซึ่งมีขั้นตอนการตรวจดังนี้
- ตรวจเช็กประวัติ เป็นการตรวจสอบประวัติเบื้องต้นของคู่สมรส บุตร รวมถึงบิดา-มารดาหรือพี่น้องของทั้งสองฝ่าย เพื่อนำไปใช้สำหรับการวิเคราะห์ยีนในขั้นตอนถัดไป
- วิเคราะห์พันธุกรรม เป็นการตรวจวิเคราะห์เชิงเทคนิคของการถ่ายทอดยีนโดยแพทย์ผู้ชำนาญการและเจ้าหน้าที่ให้คำปรึกษาเฉพาะทางด้านพันธุศาสตร์
- การทำเด็กหลอดแก้ว เข้าสู่ขั้นตอนปฏิสนธิภายนอกระหว่างอสุจิและไข่จนเกิดเป็นตัวอ่อน (ICSI) ซึ่งจะเพาะเลี้ยงตัวอ่อนให้เจริญเติบโตถึงระยะบลาสโตซิสต์ (Blastocyst) ในระยะเวลา 5-6 วัน
- เก็บเซลล์ตัวอ่อน ขั้นตอนนี้จะเริ่มเก็บเซลล์บางส่วนของตัวอ่อนมาทดสอบทางพันธุกรรม ด้วยเทคนิคที่เหมาะสม โดย SNP Array , Target Sequencing หรือ Image Analysis เป็นต้น โดย
- การย้ายตัวอ่อน ขั้นตอนสุดท้ายสำหรับย้ายตัวอ่อนที่ไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมจากการถ่ายทอดภายในครอบครัว เตรียมย้ายเข้าสู่โพรงมดลูกสำหรับการฝังตัวอ่อนเพื่อการตั้งครรภ์ต่อไป
PGT-SR คืออะไร
Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangement (PGT-SR) คือ การวิเคราะห์ความผิดปกติจากการตรวจโครโมโซมในตัวอ่อนที่เกิดจากคู่สมรสที่มีประวัติความผิดปกติในโครงสร้างของโครโมโซม(Balanced Chromosomal Rearanment ) เช่น การสลับตำแหน่งของโครโมโซมระหว่าง 2 แท่ง(Translocation) ความผิดปกติของโครโมโซมในลักษณะนี้อาจทำให้การผลิตเซลล์สืบพันธุ์มีการขาดหรือเกินมาของชิ้นส่วนโครโมโซมบางส่วน การกลับทิศของโครโมโซม (Inversion) ซึ่งส่งผลให้ตัวอ่อนมีจำนวนโครโมโซมผิดปกติได้เช่นกัน
การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนที่ผิดปกติด้วยวิธีดังกล่าวจึงสามารถช่วยลดอัตราการแท้งและเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ของคู่สมรสได้อย่างปลอดภัย
ขั้นตอนของการตรวจโครโมโซม PGT-SR
กาวิเคราะห์หาความผิดปกติด้วยการตรวจโครโมโซมในตัวอ่อนผ่านวิธี PGT-SR มีขั้นตอนการตรวจดังนี้
- ตรวจเช็กประวัติ ตรวจสอบประวัติเบื้องต้นของคู่สมรส บุตร รวมถึงประวัติครอบครัวของคู่สมรส ทั้ง 2 ฝ่าย
- การทำเด็กหลอดแก้ว หลังจากแพทย์ตรวจเช็กประวัติและวิเคราะห์พันธุกรรมเรียบร้อยแล้วจึงจะเข้าสู่กระบวนขั้นตอนการปฏิสนธิภายนอกระหว่างอสุจิและไข่จนเกิดเป็นตัวอ่อน (ICSI) ซึ่งจะเพาะเลี้ยงตัวอ่อนให้เจริญเติบโตถึงระยะบลาสโตซิสต์ (Blastocyst) ในระยะเวลา 5-6 วัน
- เก็บเซลล์ตัวอ่อนบางส่วน เมื่อตัวอ่อนเจริญเติบโตในระยะบลาสโตซิสต์ (Blastocyst) จะนำเซลล์บางส่วนของตัวอ่อนมาตรวจหาความผิดปกติโครโมโซม
- ตรวจโครโมโซมตัวอ่อน การตรวจโครโมโซมด้วยวิธี PGT-SR สามารถตรวจได้ด้วยเทคนิค Next Generation Sequencing (NGS) หรือเทคนิค Karyomapping
- คัดเลือกตัวอ่อน เป็นขั้นตอนคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติและมีสภาพสมบูรณ์ที่สุดเพื่อนำตัวอ่อนย้ายเข้าสู่โพรงมดลูกสำหรับการตั้งครรภ์ในอนาคต
ใครเหมาะกับการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน
ปัจจุบันการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนแบบ PGT-A PGT-M และ PGT-SR ค่อนข้างได้รับความนิยมสูงสำหรับคู่สมรสที่ต้องการตรวจคัดกรองเพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อน และตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวในตัวอ่อน สำหรับการตรวจPGT-A PGT-M ต่างมีขั้นตอนและกลุ่มผู้รับบริการที่แตกต่างกัน ดังนั้น มาดูกันว่าการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนเหมาะสำหรับใครกันบ้าง
สำหรับ PGT-A
- คู่สมรสที่วางแผนสร้างครอบครัวและต้องการมีบุตร
- ฝ่ายหญิงมีอายุมากกว่า 35 ปี เนื่องจากมีอัตราความเสี่ยงของโครโมโซมผิดปกติสูง
- คู่สมรสที่ประสบปัญหาภาวะมีบุตรยาก
- คู่สมรสมีประวัติแท้งบุตรก่อนอายุครรภ์ 12 สัปดาห์ มากกว่า 2 ครั้ง
- คู่สมรสที่ไม่ประสบผลสำเร็จจากการทำเด็กหลอดแก้ว มากกว่า 2 ครั้ง
สำหรับ PGT-M
- คู่สมรสที่มีเป็นพาหะหรือเป็นโรคทางพันธุกรรม
ข้อดีและข้อเสียของการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน
แม้การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนจะเป็นทางเลือกที่ช่วยเพิ่มอัตราความสำเร็จในการตั้งครรภ์มากขึ้น แต่การตรวจคัดกรองด้วยวิธีดังกล่าวจำเป็นต้องใช้เทคโนโลยีที่มีความแม่นยำ รวมถึงอาศัยความชำนาญของแพทย์ และเจ้าหน้าที่เฉพาะทางด้วยเช่นกัน การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนจึงมีทั้งข้อดี-ข้อเสียหลายประการ ดังนี้
ข้อดี
- ทราบความผิดปกติทางโครโมโซมของตัวอ่อนก่อนการฝังตัว
- ลดความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรจากการทำเด็กหลอดแก้ว
- ลดค่าใช้จ่ายและจำนวนรอบของการทำเด็กหลอดแก้ว
- เพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่สมบูรณ์ และแข็งแรงมากขึ้น 60-80%
- ลดความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว
- สามารถคัดเลือกตัวอ่อนที่มีคุณภาพก่อนการฝังตัวในโพรงมดลูกได้
ข้อเสีย
- ในขั้นตอนเก็บเซลล์ตัวอ่อนบางส่วนเพื่อนำมาตรวจนั้น อาจมีความเสี่ยงที่ตัวอ่อนจะเกิดความเสียหายได้
- การเก็บเซลล์ตัวอ่อนเป็นเพียงการตัดเซลล์บางส่วนไปตรวจความผิดปกติโครโมโซมเท่านั้น ดังนั้น ผลการตรวจจึงไม่สามารถยืนยันความผิดปกติของตัวอ่อนได้ทั้งหมด
- การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนเป็นบริการเพิ่มเติมนอกเหนือจากการทำเด็กหลอดแก้ว จึงมีค่าใช้จ่ายเพิ่มเติม โดยค่าบริการขึ้นอยู่กับแต่ละสถานพยาบาล
สรุปเรื่องตรวจโครโมโซมตัวอ่อน
สรุปแล้ว การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนเป็นหนึ่งทางเลือกที่ช่วยตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมหรือการกลายพันธุ์ของยีนที่ถ่ายทอดในครอบครัวในตัวอ่อนก่อนนำไปฝังตัวในโพรงมดลูกเพื่อให้เกิดการตั้งครรภ์ โดยทั่วไปมีวิธีตรวจ 3 รูปแบบ ได้แก่ PGT-A PGT-M และ PGT-SR ซึ่งเป็นการตรวจคัดกรองด้วยเทคโนโลยีที่มีความละเอียดและมีความแม่นยำสูง จึงเหมาะสำหรับคู่สมรสที่ประสบปัญหาภาวะมีบุตรยาก รวมถึงผู้ที่กำลังวางแผนการตั้งครรภ์ เพื่อเพิ่มอัตราความสำเร็จในการตั้งครรภ์ ลดความเสี่ยงของบุตรที่เกิดมาเป็นโรคทางพันธุกรรมและความผิดปกติทางร่างกายได้
ทาง SAFE Fertility Group เรามีบริการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนทั้งแบบ PGT-A PGT-M และ PGT-SR โดยได้นำเอาเทคโนโลยีที่มีประสิทธิภาพและเหมาะสมต่อการตรวจความผิดปกติในแต่ละรูปแบบ เช่น NGS มาใช้เป็นแห่งแรกในประเทศไทย พร้อมให้คำปรึกษากับแพทย์ผู้ชำนาญการเฉพาะทางด้านเวชศาสตร์เจริญพันธุ์มากกว่า 15 ปี SAFE Fertility Group เราพร้อมดูแลคุณกับลูกน้อยในอนาคต
